导语：对于遗传性低镁血症这种病症，通常也被称为家族性低镁血症，还有家族性肾性低镁病症，这属于比较罕见的病症，通常患者会出现血镁降低的症状，并且可能伴有其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病，这种病症的临床表现是肌无力、手足搐搦，以及惊厥等症状，目前为止没有很好的治疗方法，患者可以通过补充电解质，然后改善患者的症状，其实对于预后的效果，一般和遗传性低镁血症的类型有很大的关系。
01遗传性低镁血症患病率难以估计，会有几种疾病类型，主要有这几种
1、Gitelman综合征
Gitelman综合征是因为肾远曲小管重吸收钠离子，还有氯离子障碍造成的原发肾性失盐性病症，这种病症起病是比较晚的，并且这种病症的患病率也是难以估计。
2、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着
家族性低镁血症合并高尿钙，以及肾钙质沉着，主要是由于编码紧密连接相关蛋白基因变异，从而造成了常染色体隐性遗传病，主要症状是肾小管丢失钙、镁，还有双侧肾钙质沉着，然后出现进展性肾功能不全。
3、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙
对于常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙，通常会发生在儿童期到成年的时候，然后患者会出现早期发病的情况，一般主要症状比较轻微，甚至可能会引发无症状的情况。
4、家族性低镁血症伴继发低钙血症
这种病症通常发生在新生儿期，或者婴儿早期就可能会出现异常临床症状，患者会出现全面性惊厥，还有神经肌肉兴奋性增高的症状，比如会出现肌肉痉挛或者搐搦的症状，如果患者长期不进行确诊以及治疗的话，这种病症将会造成患着出现严重精神发育迟滞的症状。
5、常染色体显性遗传低钙血症
对于钙敏感受体基因激活性变异的情况，会导致常染色体显性遗传性低血钙，患有这种病症的患者，通常临床症状差异性比较大，患者在儿童期可能会出现与低钙相关的表现，比如惊厥、感觉异常、搐搦，以及喉痉挛的症状。
02遗传性低镁血症会出现临床症状，导致患者生活不便，主要有这几种症状
（一）症状
这种病症起病比较晚，可能没有临床症状，或者临床症状比较轻微，大部分表现为肌无力、疲乏、心悸、多饮以及抽搐等症状，少部分患者会出现关节痛的表现，也可能会出现心律失常、心脏骤停等表现，或者出现血压偏低或正常的表现。
主要症状是出现反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿以及肾功能进行性减退的表现，少部分患者会出现肾脏外异常症状，比如严重近视、角膜钙化、眼球震颤，还有脉络膜视网膜炎等表现。
患者在儿童期到成年早期的时候，通常发病临床症状比较轻微，甚至可能没有症状。一些成人患者会出现关节软骨钙化症的症状，但是通常严重低镁血症患者，可能会出现手足搐搦和惊厥。
对于新生儿期或者婴儿早期的患者，可能会出现肌肉痉挛、搐搦等临床表现，对于病情严重的患者，可能会出现精神发育迟滞的表现。
患者在儿童期的时候，通常会出现与低钙相关的表现，比如惊厥、感觉异常、搐搦，还有喉痉挛。
（二）并发症
1、心率失常
患者会出现心脏搏动的节律异常的情况，甚至引发心悸的症状。
2、心脏骤停
患者会出现心脏射血功能中止，大动脉搏动、心音消失，以及脑严重缺血缺氧的情况，甚至会造成生命终止。
3、肾结石
主要是因为草酸钙等晶体物质异常聚集在肾脏上，从而造成这种病症，可能会导致腰部疼痛，临床症状是腰部疼痛、恶心、呕吐，以及血尿等表现。
03遗传性低镁血症的治疗，通常是口服补镁的制剂，并且需要长期持续性治疗
（一）治疗
对于遗传性低镁血症的治疗，通常是口服补镁的制剂，还有以对症支持治疗为主，遗传性低镁血症目前不能治愈，患者需要进行长期持续性的治疗，也可以通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁，还有氯化镁等药物，来进行替代治疗，可以进行对症处理，比如惊厥发作、泌尿系结石，还有继发泌尿系感染的情况。
（二）治疗周期
遗传性低镁血症目前不能治愈，患者需要进行长期持续性治疗。
（三）一般治疗
1、替代治疗
患者可以口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁，还有氯化镁等药物，这样能够补充镁，通常在紧急或严重的情况下，可以静脉输注镁制剂，但患者需要注意缓慢输注，并且在这种过程中，可以监测血镁，还有膝腱反射，这样能够避免出现镁中*的情况，如果有合并其他电解质紊乱的情况，患者也需要同时进行处理，比如Gitelman综合征合并低钾血症，患者可以补充氯化钾来进行治疗。
2、高尿钙的治疗
噻嗪类利尿剂可以减少尿钙的排泄，如果患者补充枸橼酸盐的话，可以增加尿中枸橼酸量，这样也助于减少草酸钙结石形成的风险。
（四）药物治疗
1、镁制剂
镁血症的治疗主要取决于缺乏程度，还有临床效果，一般有很多口服镁制剂，可以提供选择，比如门冬氨酸钾镁、硫酸镁，以及柠檬酸镁等药物，据报道，柠檬酸镁比氧化物，或者氨基酸螯合物形式更具有生物可利用性，柠檬酸镁一般以丸剂形式，然后用作镁膳食补充剂，这里面含有11.23％重量的镁。
2、硫酸镁
硫酸镁是镁的常见矿物药物制剂，一般称为泻盐，这样能够用于外部和内部。
（五）手术治疗
这种病症目前没有很好的治疗方法
结语：遗传性低镁血症目前不能达到根治，患者需要终生服用药物，如果病情容易反复发作的话，需要及时对症治疗，Gitelman综合征病情相对比较轻微，预后也比较好，如果积极进行治疗的话，一般不会影响患者的自然寿命，如果是新生儿患者，就需要进行母乳喂养，对于其他儿童以及成年患者，就需要多吃富含镁的食物，比如杏仁、腰果、花生、菠菜，以及牛奶等，患者也需要戒烟、戒酒，还有戒除咖啡等兴奋性饮料。